IA, genómica y apps de salud: qué es real hoy en pediatría

Cada mes aparece una nota sobre inteligencia artificial que diagnostica, genomas que se leen en horas o apps que resuelven la crianza. Separar lo que ya existe de lo que es promesa no es fácil, y para una familia importa: define qué pedir en consulta y qué no esperar todavía.

Genómica: lo que sí cambió

Aquí el avance es real y espectacular. El costo de secuenciar un genoma cayó de forma vertiginosa —de alrededor de 1,400 dólares en 2018 a unos 525 en 2022, con proyecciones mucho menores—, y eso lo movió del laboratorio de investigación a la cama del paciente.

En terapia intensiva neonatal y pediátrica, la secuenciación rápida permite tener un diagnóstico en cuestión de horas —hay programas que reportan resultados en menos de 14 horas— en bebés graves con sospecha de enfermedad genética. Eso cambia decisiones de tratamiento el mismo día.

El límite honesto: esto aplica a casos seleccionados —bebés críticos, enfermedades raras, cánceres específicos—, no a la consulta de rutina. Y aún con las mejores herramientas, el rendimiento diagnóstico ronda el 50%: la mitad de los casos sigue sin respuesta genética clara.

Inteligencia artificial: promesa con letra chica

Hay resultados llamativos: modelos que detectan señales tempranas de autismo, herramientas que estiman ictericia neonatal a partir de una foto con el celular con cerca del 85% de exactitud, algoritmos que clasifican tumores infantiles.

Pero hay una letra chica importante. De los cientos de dispositivos médicos con IA autorizados por la FDA, solo alrededor del 17% está aprobado específicamente para uso pediátrico. Un algoritmo entrenado con adultos no se traslada sin más a un niño: la fisiología, la anatomía y los valores normales cambian con la edad.

Y lo más importante para tu familia: ninguna de estas herramientas diagnostica sola. Son apoyos que señalan a quién revisar con más atención. Lo mismo vale para preguntarle a un chatbot por los síntomas de tu hijo: puede ayudarte a formular preguntas, no a decidir si hay que ir a urgencias. Si quieres una orientación estructurada, tenemos un orientador de síntomas que tampoco sustituye la valoración médica.

Apps de salud infantil: cómo elegir

Existen más de 97,000 aplicaciones de salud, y la mayoría se concentra en bienestar —actividad física, sueño, higiene bucal—, mientras escasean las de enfermedades crónicas, que es donde más falta harían.

Antes de instalar una y confiarle datos de tu hijo, revisa:

• Quién la respalda. Las de asociaciones pediátricas o instituciones de salud son mucho más confiables que las de un desarrollador anónimo. La Asociación Española de Pediatría, por ejemplo, mantiene una app con contenidos revisados.
• Qué datos pide y qué hace con ellos. Los datos de salud de un menor son especialmente sensibles.
• Si cita fuentes o solo afirma.
• Si vende algo. Una app que empuja suplementos o fórmulas tiene un conflicto de interés evidente.
• Si promete diagnósticos. Ninguna app seria lo hace.

Telemedicina: qué sí y qué no

La consulta a distancia se ganó su lugar y resuelve muy bien algunas cosas: seguimiento de un tratamiento ya iniciado, revisión de estudios, dudas de alimentación o crianza, ajustes de dosis, orientación sobre si hace falta acudir.

Lo que no resuelve: un niño con fiebre que hay que explorar, dificultad respiratoria, dolor abdominal, un tímpano, un abdomen. Ahí no hay cámara que sustituya al estetoscopio y a las manos.

Cuándo consultar

• Antes de actuar con base en el resultado de cualquier app, dispositivo o buscador.
• Si te ofrecen un estudio genético directo al consumidor y no sabes si tiene sentido para tu hijo.
• Ante cualquier signo de alarma: la evaluación presencial no se sustituye.
• Si tienes dudas sobre qué información de tu hijo estás compartiendo con una plataforma.

Fuentes

Pediatric Research, integración de multiómicas en medicina de precisión pediátrica. FDA, listado de dispositivos médicos habilitados con inteligencia artificial. JMIR Pediatrics and Parenting, revisiones sobre intervenciones digitales. Organización Mundial de la Salud, herramientas digitales en atención primaria pediátrica.